El Gen CRB1

El gen CRB1 es un gen que pertenece a un grupo de genes del llamado complejo CRB, que desempeña su función principalmente en el cerebro y la retina.

En la retina el gen codifica la proteína de su mismo nombre, siendo fundamental para el correcto funcionamiento de la visión.

Cuando en el gen heredado de la madre y en el gen heredado del padre (herencia recesiva),  existe una variante patogénica (mutación), la proteína  no es fabricada correctamente y  por lo tanto tampoco funciona correctamente.

Dependiendo de cuáes sean  la variante que tenga cada persona, así será la patología en cada uno de ellos, agrupándose en cuatro grupos dependiendo de los síntomas y en el cambio de la retina, cuando la comparamos con una retina normal, al realizan las pruebas oftalmológicas.

Los principales grupos son :

 

 

Cada uno de estos grupos engloba a diferentes variantes, por lo que nos podemos encontrar con cerca de 250 tipos diferentes en total, y esto  dificulta bastante el manejo clínico por parte de  los profesionales médicos.

 

 

El patrón de herencia de esta condición se denomina Autosómica Recesiva, esto significa que la persona para que sea afectada tiene que heredar un gen CRB1 defectuoso de su madre y otro gen CRB1 defectuoso del padre.

Hay que reseñar que los padres pueden tener una vista totalmente normal, ya que solo tienen un gen CRB1 defectuoso, en este caso a los padres se les denomina «portadores», así la podido ocurrir durante muchas generaciones, explicando de esta manera por qué en muchas familias esta patología ocurre por primera vez.